9月12日是"中国预防出生缺陷日"。

在四川省人民医院，

有这样一个科室：

他们不直接迎接新生儿的第一声啼哭，

却在每一个生命诞生之前，

就已经开始了守护。

今天，

走进医学遗传中心（产前诊断中心），

翻开这本守护新生的时光书。

01.科技与精准的“硬核之面”

在基因的世界里，寻找答案

实验室的灯，经常亮到很晚。

二代高通量测序仪 24 小时不停歇地运转，几毫升羊水经过提取、扩增、建库、测序和分析，最终变成屏幕上一行行密密麻麻的基因序列。从染色体核型分析到全基因组测序，从无创 DNA 检测到 CNV 检测，年轻的技师盯着屏幕，在海量数据里寻找那个可能改变一个家庭命运的答案。

在这里，技术不是用来展示的标签，而是每天重复成百上千次的日常。单基因遗传病的无创产前诊断是这里的一项特色工作—— 地中海贫血、血友病、SMA、DMD 等 20 余种原本需要羊水穿刺才能确诊的疾病，如今抽一管孕妇的血就能给出结果；遇到拿不准的复杂病例，产科、儿科、超声科、心外科等科室的医生会坐在一起，把每个细节捋清楚。

在这里，没有人会去数身边有多少台精密仪器——蔡司全自动染色体扫描仪、激光共聚焦显微镜、透射电子显微镜安静地排在实验室里。医生们更在意的是——这份样本背后，是一个正在等待答案的家庭。

02.温情与托举的“柔软之面”

每一份报告背后，都是一个家庭的期盼

遗传咨询门诊里，每天都有攥着高风险报告、彻夜未眠的孕妇走进来。"先别慌。" 这是医生开口的第一句话——"筛查高风险只是一个概率，不等于确诊。有相当一部分孕妇，进一步确诊后胎儿是完全正常的。"

从医多年，有一个家庭让中心人员至今难忘——孩子一个人身上，叠加了几种遗传病。"如果他们备孕前就来做遗传咨询，这些风险可以提前明确，我们也有手段帮助他们规避。" 每次提起，语气里总带着遗憾。一个家庭的重担，从孩子出生那天起就再也卸不下来了。

"敬畏每一个鲜活生命。我们手里的不是数据，是人生。"

正是因为见过太多这样的遗憾，中心的服务才贯穿备孕、孕期、产后全周期。他们想做的，是在每一个关键节点，都不让家庭独自面对。

03.传承与创新的“未来之面”

从一间实验室，到一个重点实验室

医学遗传中心（产前诊断中心）的历史，可以追溯到1995年。那一年，四川省人民医院创建了分子生物学实验室。三十年间，从一间实验室起步：2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年获批成立人类疾病基因研究四川省重点实验室，2011年入选四川省科技创新团队，2017年入选国家科技部“重点领域团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队），2019年成为中国医学科学院院外创新单元，2021年成为国家自然科学基金创新研究群体，2025年优化重整为遗传性疾病四川省重点实验室。

这串时间节点的背后，是几代科研工作者的接续奋斗。中心先后发现23个疾病基因，在Science、Nat Genet、Nat Med等国际顶级杂志发表SCI论文254篇，获国家科技进步二等奖一项。现有人员43名，其中高级职称20人，博士29人，博士生导师12名。

创新的脚步从未停止。除了出生缺陷防控，中心还构建了遗传罕见病诊断、肿瘤伴随诊断等技术体系，胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）的遗传咨询也在稳步推进——从源头上阻断致病基因的传递，让有遗传病史的家庭也有机会生育健康的孩子。

04.责任与担当的“使命之面”

人生不能重来，不要让出生留有遗憾

咨询室里，经常有这样的对话。

一对年轻夫妻坐下来，自信地说："我们俩都健康，家族也没有遗传病，孩子应该没问题吧？" 医生摇摇头——"夫妻都健康，不等于零风险。" 隐性遗传病、基因新发突变、孕期环境因素，都可能让一个看似平稳的孕期出现意外。

在这里，预防不是一句口号，而是一条贯穿始终的线。备孕前，医生帮夫妻做遗传咨询和携带者筛查，把风险挡在怀孕之前；怀孕中，高风险孕妇转到这里，通过产前筛查和诊断尽早发现问题；孩子出生后，早发现、早干预，尽可能改善生存质量。从孕前到产后，医学遗传中心（产前诊断中心）的工作，覆盖了这条线的每一个环节。

但医生们常感叹的一句话是："要是早点来就好了。" 一些家庭是等到孩子出生后发现了问题，才知道有医学遗传中心（产前诊断中心）这个科室。如果备孕阶段就主动走进这扇门，很多遗憾，其实是可以提前避免的。

"人生不能重来，不要让出生留有遗憾。"

这是医生们想对每一个备孕家庭说的话 ——重视孕前检查，规范产检，别让侥幸心理，变成一个家庭无法承受的重量。

走出医学遗传中心（产前诊断中心）的时候，诊室外的长椅上还坐着几对等待叫号的夫妻。他们中的大多数，最终会带着"一切正常"的消息离开；也有少数人，会在这里得到一个需要面对的答案。但无论结果如何， 走进这扇门，本身就是一种负责任的选择。

这本守护新生的时光书，还没写完。字里行间是对生命的敬畏。而每一次落笔，都托着一个家庭的重量。这，就是省医的这一面。