近日，我院口腔医学中心联合儿科、麻醉手术中心、医学遗传中心等多学科团队，成功为一名罹患罕见病CEBALID综合征的12岁女童实施高难度舒适化口腔治疗，不仅解除了患儿长期难以进食的痛苦，也展示了我院应对极端复杂疑难病例的强大综合实力与人文关怀。

该患儿因全口多发严重龋坏就诊于我院口腔医学中心。查体见患儿重度牙弓狭窄、特殊面容、智力发育异常。此前，患儿已辗转多家医疗机构。中心接诊后考虑其病症复杂性远超普通口腔疾病，立即启动疑难病例MDT机制。由儿科精准把控全身状况、麻醉手术中心评估特殊气道风险、医学遗传中心主导基因检测（全外显子测序检出关键MN1基因突变），最终确诊其为极其罕见的CEBALID综合征。这一综合征以颅面发育异常、智力障碍及严重口腔问题为特征，国内鲜有治疗先例。

患儿无法配合治疗、张口呼吸、肌肉张力低下及气道管理高风险等难关重重，MDT团队反复论证，制定了周密的全身麻醉方案及个性化口腔治疗路径。6月15日，在麻醉科全程精密监护下，口腔团队一次性高效完成了患儿全口严重龋齿的微创治疗，并对多个严重缺损的乳恒牙实施了预成冠修复，在清除病灶的同时最大程度恢复其咀嚼功能。手术全程平稳顺利，术后留观6小时，患儿生命体征平稳，平安离院。

本例罕见病合并口腔重症的成功攻坚，填补了多学科深度协作应对罕见颅颌面综合征患者口腔难题的典范诊疗空白，深刻诠释了以患者为中心、打破学科壁垒的现代医疗模式在攻克医学难关中的决定性价值。