近日，我院儿童神经专科MDT诊疗团队经多维度检查，确诊一例儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良。这是我院确诊的首例儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良，该病症是一种罕见的X 染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病。简单来说，它是因为基因缺陷导致身体无法正常分解某些极长链脂肪酸，这些脂肪酸在血液、大脑和肾上腺中大量堆积，从而逐渐损伤神经系统和内分泌系统。

9岁男孩小睿（化名）一年前开始出现多动、注意力不集中、斜视，家长起初以为是坏习惯、近视，没有重视。没想到孩子病情越来越重，出现视力快速下降、走路不稳、容易摔倒、反应变慢、记忆力变差等症状，还出现眼球震颤、动作不协调的情况，家长带着小睿辗转多家医院都未能确诊孩子是什么疾病。

今年3月，家长带着小睿来到我院儿科就诊。收治入院后，我院儿童神经专科MDT诊疗团队立即为小睿启动多维度检查：头颅 MRI 提示双侧基底节、丘脑边缘及侧脑室周围可见对称性大片状异常信号，提示广泛脑白质病变；血清极长链脂肪酸检测显示 C26:0 水平及 C26:0/C22:0 比值显著升高，ACTH 水平存在异常，为疾病诊断提供重要生化依据。基因检测报告结果提示 ABCD1 基因半合子变异 c.1823G>T（p.Gly608Val）阳性。孩子明确诊断为 X 连锁肾上腺脑白质营养不良（XLR-ALD）。团队同步开展家系基因验证，结果显示该致病基因由患儿母亲遗传，符合 X 连锁隐性遗传规律，小睿弟弟基因检测结果为阴性，排除患病可能，为家庭遗传咨询与生育指导提供科学依据。儿童神经专科MDT诊疗团队第一时间与患儿家属详细沟通病情、治疗方案及预后情况，综合评估患儿病情后，迅速告知其骨髓移植治疗方案，为改善患儿预后争取关键时间。

XLR-ALD 是一种遗传性代谢罕见病，主要特点包括：多见于男孩，妈妈多为无症状携带者；儿童脑型XLR-ALD 4–10岁是高发期，进展快、易被忽视；早期常被当成：近视、多动症、发育迟缓。如果出现斜视、眼球震颤、视力突然变差；走路不稳、易摔倒、手脚不协调；反应迟钝、记忆力下降、注意力差；皮肤发黑、乏力、呕吐、精神差等情况，一定要警惕XLR-ALD的可能。XLR-ALD早发现很关键，越早确诊，越早干预，能最大程度保护神经功能。目前，XLR-ALD可通过饮食管理、激素替代、造血干细胞移植等方式进行治疗，同时全家需做基因筛查与遗传指导。

我院儿科是四川省医学甲级重点学科、四川省临床重点专科，拥有完善亚专业设置，能为疑难危重症患儿提供全方位医疗技术支持；同时也是罕见病的重要诊疗窗口。儿科神经遗传代谢罕见病中心始终坚持“精准诊断、全人管理、家系防控、长期随访”的治疗理念，建立临床-影像-生化-基因-家系验证一体化闭环诊疗，依托高通量测序与多学科协作，破解儿童罕见病 “确诊难、漏诊多” 的难题，为罕见病患儿提供更加优质高效的诊疗服务。