《乳腺癌PIK3CA基因突变检测规范》（T/BAHIM008-2026）团体标准于2026年5月29日正式发布。该标准由北京大学肿瘤医院云南医院牵头，联合包括我院在内的全国20余家知名医疗机构专家共同起草，旨在确立乳腺癌PIK3CA基因突变检测的全流程技术规范，提升...
让罕见被看见！为进一步拓展罕见病诊疗服务的人文内涵，2026年2月28日，罕见病医学中心在“第十九届国际罕见病日”之际暖心发起“看见不凡·绘梦新生”罕见病公益画展活动。以画笔为桥、以艺术为媒，面向患者、家属、医护人员及所有心怀善意的社会...
2026年4月25日，由四川省医师协会主办、我院协办的“2026年四川省医师协会罕见病专业委员会会议暨天府生命科学与医学大会罕见病会议”在蓉召开。会议开幕式由四川大学华西医院商慧芳教授主持。中国科学院院士、我院党委书记杨正林，中国罕见病联盟...
2025年12月2日，“链通川渝·智创未来”主题2025成都高新区IVD产业供需研讨会隆重召开。本次大会汇聚了医疗器械与IVD领域的权威专家，由成都高新区生物产业局领衔，特邀国家药监局医疗器械注册司原司长、中国医疗器械行业协会候任会长江德元、四川...
2025年10月9日，我院罕见病医学科成立一周年。正值双节长假复工首日，利用中午休息时间，医院各职能部门领导和医学遗传中心、基因测序中心、儿科医学中心等多学科代表，与罕见病医学科全体人员齐聚三住十七楼会议室，谈学科建设，话医学发展。院党...
为进一步强化实验室安全管理，提升新成员的科研素养与安全意识，8月15日上午，遗传性疾病四川省重点实验室在温江实验基地6楼会议室举办了2025-2026学年第一学期入室教育与安全培训会。培训分为“入室教育”和“安全培训”两大模块。入室教育环节围...
2025年4月19日至20日，由四川省医师协会主办，我院承办了“2025年四川省医师协会罕见病专业委员会会议暨天府生命科学与医学大会罕见病会议”。大会以“诊疗技术新进展与精准医学实践”为主题，邀请了全国知名罕见病专家学者近20位，深入探讨罕见病...
近日，中国检验检测学会正式发布并实施《临床下一代测序自动化与常规化技术要求》T/CITS275-2025这一行业团体标准。该标准从技术及应用角度提出了下一代测序（NGS）自动化与常规化的要求，旨在推动NGS技术加速发展及进一步加大临床应用范围，提升临...
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“Morethanyoucanimagine不止罕见”。28日下午，医院罕见病医学中心邀请多位不同学科专家，在院本部第一住院大楼二楼会议厅举办“罕见'不孤单--点亮‘万分之一’的生命之光”主题公益活动。医院宣传统战...
“罕见病病房采用MDT多学科诊疗、共同管理的模式，为罕见病和未诊断疾病患者提供一站式诊疗服务和专业医疗照护。从初步诊断到最终治疗方案的制定，都有来自不同科室的专家共同参与，确保了诊疗的专业性和科学性。”10月9日，我院罕见病医学科开科。...
家族性滲出性玻璃体视网膜病变(Familialexudativevitreoretinopathy，FEVR)是一种遗传性致盲疾病[1],患者临床症状包括视网膜周边血管发育迟缓、视网膜拉伸牵引，时常伴有视网膜出血。FEVR严重影响患者视力功能，可导致视力丧失甚至失明，给患者家庭...
